dr. J.S. (Judith) Verhoeven

Kinderneuroloog

Kinderneuroloog Judith Verhoeven ziet binnen het zogenoemde 'kindcluster epilepsie' kinderen, met of zonder lichamelijke en/of verstandelijke ontwikkelingsstagnatie: van peuters en kleuters tot schoolgaande kinderen en pubers met (vermoeden op) epilepsie. Zij werkt samen met onderzoekers van het Radboudumc aan wetenschappelijk klinisch-genetisch onderzoek naar (kinder)epilepsiesyndromen en methodieken om zo snel mogelijk het meest effectieve anti-epilepticum te kiezen.

Aandachtsgebieden

Diagnose van complexe kinderepilepsiesyndromen en behandeling ervan
Epilepsie bij kinderen met een ontwikkelingsstagnatie
Genetica en epilepsie

Publicaties

laatste 2 jaar, maandelijkse update

Genotype-phenotype correlations in SCN8A-related disorders reveal prognostic and therapeutic implications

Auteurs Johannesen KM, Liu Y, Tronhjem CE, Koko M, Sonnenberg L, Schubert J, ...Verhoeven JS, ?. & M?ller RS
Reeks medRxiv. 2021; Mar 26. doi:10.1101/2021.03.22.21253711 Preprint Bekijk publicatie

NEXMIF encephalopathy: an X-linked disorder with male and female phenotypic patterns

Auteurs Stamberger H, Hammer TB, Gardella E, Vlaskamp DRM, Bertelsen B, Mandelstam S, de Lange I, Zhang J, Myers CT, Fenger C, Afawi Z, Almanza Fuerte EP, Andrade DM, Balcik Y, Ben Zeev B, Bennett MF, Berkovic SF, Isidor B, Bouman A, Brilstra E, Busk ?L, Cairns A, Caumes R, Chatron N, Dale RC, de Geus C, Edery P, Gill D, Granild-Jensen JB, Gunderson L, Gunning B, Heimer G, Helle JR, Hildebrand MS, Hollingsworth G, Kharytonov V, Klee EW, Koeleman BPC, Koolen DA, Korff C, K?ry S, Lesca G, Lev D, Leventer RJ, Mackay MT, Macke EL, McEntagart M, Mohammad SS, Monin P, Montomoli M, Morava E, Moutton S, Muir AM, Parrini E, Procopis P, Ranza E, Reed L, Reif PS, Rosenow F, Rossi M, Sadleir LG, Sadoway T, Schelhaas HJ, Schneider AL, Shah K, Shalev R, Sisodiya SM, Smol T, Stumpel CTRM, Stuurman K, Symonds JD, Mau-Them FT, Verbeek N, Verhoeven JS, Wallace G, Yosovich K, Zarate YA, Zerem A, Zuberi SM, Guerrini R, Mefford HC, Patel C, Zhang YH, M?ller RS, Scheffer IE.
Reeks Genet Med. 2020 Nov 4. doi: 10.1038/s41436-020-00988-9. Epub ahead of print Bekijk publicatie

Epilepsy phenotype in individuals with chromosomal duplication encompassing FGF12

Auteurs Willemsen MH, Goei H, Verhoeven JS, Braakman H, de Leeuw N, Freeth A, Miniassian BA
Reeks Epilepsia Open. 2020 May 9;5(2):301-306. doi: 10.1002/epi4.12396. Bekijk publicatie

Cardiac arrhythmias in Dravet syndrome: an observational multicenter study.

Auteurs Shmuely S, Surges R, Helling RM, Gunning WB, Brilstra EH, Verhoeven JS, Cross JH, Sisodiya SM, Tan HL, Sander JW, Thijs RD.
Reeks Ann Clin Transl Neurol. 2020 Mar 24. doi: 10.1002/acn3.51017. [Epub ahead of print] Bekijk publicatie

Mobility Characteristics of Children with Spastic Paraplegia Due to a Mutation in the KIF1A Gene.

Auteurs Van Beusichem AE, Nicolai J, Verhoeven J, Speth L, Coenen M, Willemsen MA, Kamsteeg EJ, Stumpel C, Vermeulen RJ
Reeks Neuropediatrics. 2019 Dec 5. doi: 10.1055/s-0039-3400988. [Epub ahead of print] Bekijk publicatie

Failure of ketogenic diet therapy in GLUT1 deficiency syndrome

Auteurs Bekker YA, Lambrechts DA, Verhoeven JS, van Boxtel J, Troost C, Kamsteeg E-J, Willemsen MA, Braakman HM
Reeks Eur J Paediatr Neurol. 2019 May;23(3):404-409. doi: 10.1016/j.ejpn.2019.02.012 Bekijk publicatie

Diagnostic exome sequencing in 100 consecutive patients with both epilepsy and intellectual disability

Auteurs Snoeijen?Schouwenaars J, van Ool JS, Verhoeven JS, van Mierlo P, Braakman HMH, Smeets EE, Nicolai J, Theunissen MWA, Rouhl RPW, Tan IY, Yntema HG, Brunner HG, Pfundt R, Stegmann AP, Kamsteeg EJ, Schelhaas HJ,Willemsen MH
Reeks Epilepsia. 2019 Jan;60(1):155-164. doi: 10.1111/epi.14618. Epub 2018 Dec 7. Bekijk publicatie