Maak kennis met:
Judith Verhoeven

BIG: 69916059801

Lees voor

dr. J.S. (Judith) Verhoeven

Kinderneuroloog Judith Verhoeven ziet kinderen met moeilijk behandelbare epilepsie, met of zonder lichamelijke en/of verstandelijke beperking: van peuters en kleuters tot schoolgaande kinderen en pubers.

Zij maakt deel uit van het ketogeen dieet team , een niet-medicamenteuze behandeltherapie voor moeilijk behandelbare epilepsieën. Daarnaast maakt ze ook deel van het genetica team binnen Kempenhaeghe, om ook de oorzaak van moeilijk behandelbare epilepsieën beter te begrijpen.

Judith is tevens nauw betrokken bij de opzet van de Dravet-poli: een tweejaarlijks multidisciplinair poliklinisch overleg, waarbij onderzoeken en bevindingen vanuit diverse specialismen op motorisch, talig, cognitief en gedragsmatig vlak worden gecombineerd tot het beste behandelplan voor dat moment, vanuit het totale functioneren van het kind en kijkend naar draaglast voor kind en ouder. De poli is opgezet volgens de nieuwe behandelrichtlijn voor Dravet, met betrokkenheid van de Stichting Dravetsyndroom Nederland/Vlaanderen.

Kempenhaeghe doet veel wetenschappelijk onderzoek naar nieuwe manieren om epilepsie te behandelen, met als doel medicatiekeuze efficiënter en minder belastend voor de patiënt te maken. Judith werkt in samenwerking met het Radboudumc aan een onderzoeklijn genaamd Brain-on-a-chip.

Aandachtsgebieden

  • Diagnose van complexe kinderepilepsiesyndromen en behandeling ervan
  • Epilepsie bij kinderen met een ontwikkelingsstagnatie
  • Genetica en epilepsie
  • Dravet

Publicaties *

  • laatste 2 jaar, maandelijkse update

De Novo Variants in KCNA3 Cause Developmental and Epileptic Encephalopathy

Auteurs: Soldovieri MV, Ambrosino P, Mosca I, Servettini I, Pietrunti F, Belperio G; KCNA3 study group; Syrbe S, Taglialatela M, Lemke JR
Reeks: Ann Neurol. 2023 Nov 14. doi: 10.1002/ana.26826. Epub ahead of print
Datum: 14-11-2023
Bekijk publicatie

Gastrointestinal and eating problems in SCN1A-related seizure disorders

Auteurs: Minderhoud CA, Postma A, Jansen FE, Verhoeven JS, Schrijver JJ, Goudswaard J, Andreae G, Otte WM, Braun KPJ, Brilstra EH
Reeks: Epilepsy Behav. 2023 Jul 29;146:109361. doi: 10.1016/j.yebeh.2023.109361. Epub ahead of print
Datum: 29-07-2023
Bekijk publicatie

SCN1A-deficient excitatory neuronal networks display mutation-specific phenotypes

Auteurs: van Hugte EJH, Lewerissa EI, Wu KM, Scheefhals N, Parodi G, van Voorst TW, Puvogel S, Kogo N, Keller JM, Frega M, Schubert D, Schelhaas HJ, Verhoeven J, Majoie M, van Bokhoven H, Nadif Kasri N
Reeks: Brain. 2023 Jul 19:awad245. doi: 10.1093/brain/awad245. Epub ahead of print
Datum: 19-07-2023
Bekijk publicatie

Human KCNQ5 de novo Mutations Underlie Epilepsy and Intellectual Disability

Auteurs: Wei AD, Wakenight P, Zwingman TA, Bard AM, Sahai N, Willemsen MH, Schelhaas HJ, Stegmann APA, Verhoeven JS, de Man SA, Wessels MW, Kleefstra T, Shinde DN, Helbig KL, Basinger A, Wagner VF, Rodriguez-Buritica DF, Bryant E, Millichap JJ, Millen KJ, Dobyns WB, Ramirez JM, Kalume FK
Reeks: J Neurophysiol. 2022 May 18. doi: 10.1152/jn.00509.2021. Epub ahead of print
Datum: 18-05-2022
Bekijk publicatie

Genotype-phenotype correlations in SCN8A-related disorders reveal prognostic and therapeutic implications

Auteurs: Johannesen KM, Liu Y, Tronhjem CE, Koko M, Sonnenberg L, Schubert J, ...Verhoeven JS, …. & Møller RS
Reeks: medRxiv. 2021; Mar 26. doi:10.1101/2021.03.22.21253711 Preprint
Datum: 26-03-2021
Bekijk publicatie

NEXMIF encephalopathy: an X-linked disorder with male and female phenotypic patterns

Auteurs: Stamberger H, Hammer TB, Gardella E, Vlaskamp DRM, Bertelsen B, Mandelstam S, de Lange I, Zhang J, Myers CT, Fenger C, Afawi Z, Almanza Fuerte EP, Andrade DM, Balcik Y, Ben Zeev B, Bennett MF, Berkovic SF, Isidor B, Bouman A, Brilstra E, Busk ØL, Cairns A, Caumes R, Chatron N, Dale RC, de Geus C, Edery P, Gill D, Granild-Jensen JB, Gunderson L, Gunning B, Heimer G, Helle JR, Hildebrand MS, Hollingsworth G, Kharytonov V, Klee EW, Koeleman BPC, Koolen DA, Korff C, Küry S, Lesca G, Lev D, Leventer RJ, Mackay MT, Macke EL, McEntagart M, Mohammad SS, Monin P, Montomoli M, Morava E, Moutton S, Muir AM, Parrini E, Procopis P, Ranza E, Reed L, Reif PS, Rosenow F, Rossi M, Sadleir LG, Sadoway T, Schelhaas HJ, Schneider AL, Shah K, Shalev R, Sisodiya SM, Smol T, Stumpel CTRM, Stuurman K, Symonds JD, Mau-Them FT, Verbeek N, Verhoeven JS, Wallace G, Yosovich K, Zarate YA, Zerem A, Zuberi SM, Guerrini R, Mefford HC, Patel C, Zhang YH, Møller RS, Scheffer IE.
Reeks: Genet Med. 2020 Nov 4. doi: 10.1038/s41436-020-00988-9. Epub ahead of print
Datum: 04-11-2020
Bekijk publicatie

Epilepsy phenotype in individuals with chromosomal duplication encompassing FGF12

Auteurs: Willemsen MH, Goei H, Verhoeven JS, Braakman H, de Leeuw N, Freeth A, Miniassian BA
Reeks: Epilepsia Open. 2020 May 9;5(2):301-306. doi: 10.1002/epi4.12396.
Datum: 08-04-2020
Bekijk publicatie

Cardiac arrhythmias in Dravet syndrome: an observational multicenter study.

Auteurs: Shmuely S, Surges R, Helling RM, Gunning WB, Brilstra EH, Verhoeven JS, Cross JH, Sisodiya SM, Tan HL, Sander JW, Thijs RD.
Reeks: Ann Clin Transl Neurol. 2020 Mar 24. doi: 10.1002/acn3.51017. [Epub ahead of print]
Datum: 24-03-2020
Bekijk publicatie

Mobility Characteristics of Children with Spastic Paraplegia Due to a Mutation in the KIF1A Gene.

Auteurs: Van Beusichem AE, Nicolai J, Verhoeven J, Speth L, Coenen M, Willemsen MA, Kamsteeg EJ, Stumpel C, Vermeulen RJ
Reeks: Neuropediatrics. 2019 Dec 5. doi: 10.1055/s-0039-3400988. [Epub ahead of print]
Datum: 05-12-2019
Bekijk publicatie

Failure of ketogenic diet therapy in GLUT1 deficiency syndrome

Auteurs: Bekker YA, Lambrechts DA, Verhoeven JS, van Boxtel J, Troost C, Kamsteeg E-J, Willemsen MA, Braakman HM
Reeks: Eur J Paediatr Neurol. 2019 May;23(3):404-409. doi: 10.1016/j.ejpn.2019.02.012
Datum: 01-05-2019
Bekijk publicatie

Diagnostic exome sequencing in 100 consecutive patients with both epilepsy and intellectual disability

Auteurs: Snoeijen‐Schouwenaars J, van Ool JS, Verhoeven JS, van Mierlo P, Braakman HMH, Smeets EE, Nicolai J, Theunissen MWA, Rouhl RPW, Tan IY, Yntema HG, Brunner HG, Pfundt R, Stegmann AP, Kamsteeg EJ, Schelhaas HJ,Willemsen MH
Reeks: Epilepsia. 2019 Jan;60(1):155-164. doi: 10.1111/epi.14618. Epub 2018 Dec 7.
Datum: 07-01-2019
Bekijk publicatie