Kinderen met (het vermoeden op) Dravet

Kinderen met vroeg epileptische encefalopathie passend binnen GEFS+-Dravet-spectrum zijn zeer kwetsbaar en worden in hun ontwikkeling bedreigd door twee grote componenten:

• De actieve epilepsie zelf: frequente aanvallen belemmeren eerdere progressie van de ontwikkeling of brengen hierin zelfs een terugslag teweeg.
• De onderliggende mutatie zelf verantwoordelijk voor een problematische ontwikkeling: het verstoorde evenwicht in de door kanaaldefect van de zenuwmembraan, is van invloed op cognitieve ontwikkeling en gedrag. Een knik in de ontwikkeling wordt vaak al rond de leeftijd van 2 jaar waargenomen. Daarnaast zien we bij deze kinderen specifieke problemen ontstaan in evenwicht en gangpatroon, de zogenaamde Crouch Gait. Zij vereisen een specifieke begeleiding en behandeling, die verschilt van de veralgemeende begeleiding van een ‘reguliere’ psychomotore retardatie.

Intensieve betrokkenheid van de kinderneuroloog om de epileptische kinderaanvallen, zo spoedig mogelijk en zo adequaat mogelijk medicamenteus of via niet medicamenteuze therapieën onder controle te krijgen is essentieel. Vroeg herkennen van deze problematiek door experts, leidt tot snel en adequaat opstarten van ondersteunde therapieën om de ontwikkeling alle kansen te geven.

Ouders staan voor de grote taak om hun kwetsbare kind zo goed mogelijk te omkaderen. Zuurstoftherapie, monitoring, maar ook aangepaste dagopvang e.d. zijn noodzakelijk. De verpleegkundig specialist en maatschappelijk werker van Kempenhaeghe spelen dan ook een belangrijke rol in de overdracht van de juiste zorg naar ouder van Dravet-kinderen.

Kinderartsen, jeugdartsen, kinderneurologen kunnen een kind met Dravet verwijzen naar de Dravetpoli. De multidisciplinaire Dravetpoli biedt een totaalaanpak en moet voor kinderen en ouders met minder belasting gaan zorgen voor dezelfde hoogwaardige zorg. De bevindingen in Kempenhaeghe worden per brief teruggekoppeld aan de verwijzer.