erkenning, zeldzame epilepsie, zeldzame aandoeningen, ECZA, expertisecentrum, epilepsie, keurmerk, certificering, kwaliteitslabel, certificaat, accreditatie
Het Academisch Centrum voor Epilepsie van Kempenhaeghe en MUMC+ is door het ministerie van Volksgezondheid, Welzijn en Sport (VWS) erkend als Expertisecentrum voor Zeldzame Aandoeningen (ECZA). Deze erkenning bevestigt dat wij beschikken over gespecialiseerde kennis, multidisciplinaire zorg en wetenschappelijk onderzoek van hoge kwaliteit voor mensen met zeldzame epilepsie. Als expertisecentrum bieden wij zorg aan patiënten met complexe, vaak levenslange aandoeningen, waarbij diagnostiek, behandeling, begeleiding en onderzoek nauw met elkaar zijn verbonden.
Er bestaan verschillende vormen van epilepsie, elk met een eigen oorzaak. Vele vormen zijn zeldzaam en vragen om gespecialiseerde zorg. Ons expertisecentrum richt zich vooral op kinderen en volwassenen met:
• Epilepsie met een monogenetische oorzaak
Dravet
• Epilepsie die het gevolg is van corticale malformaties
Epilepsie met monogenetische oorzaak
Een monogenetische aandoening is een erfelijke ziekte die ontstaat door een foutje in één gen. Met andere woorden: er is maar één gen dat niet goed werkt, en dat is genoeg om de ziekte te veroorzaken. Vormen van monogenetische epilepsie zijn vaak zeldzaam.
Wat is epilepsie met een monogenetische oorzaak?
De oorzaak van een monogenetische aandoening is een verandering (mutatie) in één enkel gen. Zo’n mutatie kan ervoor zorgen dat het gen niet meer goed werkt. Daardoor verandert soms ook het eiwit dat het gen normaal aanmaakt, wat het functioneren van cellen kan verstoren.
Monogenetische epilepsie begint vaak al op jonge leeftijd, omdat het genetische foutje de ontwikkeling en werking van de hersenen vroeg verstoort. Het belangrijkste symptoom is het terugkeren van epileptische aanvallen, die in verschillende vormen kunnen voorkomen, zoals koortsgebonden aanvallen, spierschokjes, absences of infantiele spasmen. Deze aanvallen zijn vaak moeilijk te behandelen.
Daarnaast hebben veel kinderen ook andere klachten, zoals ontwikkelingsachterstand, problemen met bewegen of de spierspanning, gedrags- of autistiforme kenmerken, verstandelijke beperking en slaapproblemen. Hoewel de aandoening meestal in de kindertijd begint, wordt bij volwassenen met onverklaarde epilepsie steeds vaker alsnog een genetische oorzaak gevonden.
Oorzaken
Hersencellen wisselen voortdurend elektrische signalen uit. Dat gaat normaal heel precies, zodat de hersenen goed blijven functioneren. Bij monogenetische epilepsie komt de epilepsie door een foutje in één gen dat belangrijk is voor hoe hersencellen werken. Als zo’n gen niet goed werkt, raken de hersencellen uit balans. Ze geven dan te veel of ongecontroleerde elektrische signalen af. Dit kan leiden tot epileptische aanvallen.
Erfelijkheid
Een mutatie kan op twee manieren ontstaan.
- Erfelijke mutatie (meest voorkomend)
De mutatie wordt dan doorgegeven door een of beide ouders. Het foutje zit al in de eicel of zaadcel en is vanaf de bevruchting aanwezig in alle cellen van het kind.
- Nieuwe mutatie (de novo)
De mutatie ontstaat spontaan, bijvoorbeeld door een fout tijdens het kopiëren van DNA bij celdeling. De meeste van deze fouten gebeuren toevallig, maar soms spelen omgevingsfactoren een rol, zoals straling (bijvoorbeeld UV-licht of röntgenstraling), bepaalde chemische stoffen, virussen die hun DNA in ons genoom inbouwen, of veroudering van eicellen of zaadcellen.
Diagnostiek
Bij monogenetische epilepsie is onderzoek niet alleen belangrijk om de epilepsie zelf beter te begrijpen, maar ook om te achterhalen welk genetisch foutje de oorzaak is. Die informatie helpt om een behandeling te kiezen die zo goed mogelijk past.
Een aantal veelgebruikte onderzoeken zijn:
- Genetisch onderzoek (DNA-onderzoek): dit onderzoek spoort veranderingen in het erfelijk materiaal op die de epilepsie kunnen verklaren.
- EEG (elektro-encefalogram): hierbij wordt de elektrische activiteit van de hersenen gemeten. Dit helpt om te zien waar de aanvallen beginnen en hoe het patroon eruitziet.
- MRI-scan van de hersenen: hiermee wordt gekeken of er zichtbare afwijkingen in de hersenen aanwezig zijn.
- Bloedonderzoek: hiermee kan worden onderzocht of er stofwisselingsproblemen zijn die op epilepsie lijken of ermee samenhangen.
- Functioneel onderzoek: dit kijkt naar wat de gevonden mutatie precies doet en hoe het functioneren van cellen of eiwitten daardoor verandert.
Zorg
De behandeling van monogenetische epilepsie bestaat meestal uit verschillende onderdelen die samen helpen om de epilepsie en de gevolgen ervan zo goed mogelijk te behandelen. Vaak wordt begonnen met de anti-epileptische medicijnen die aanvallen proberen te verminderen. Soms worden ook andere behandelingen ingezet, zoals een speciaal dieet of een apparaatje dat de hersenen helpt om meer in balans te blijven.
Als bekend is welk gen het foutje bevat, kan de behandeling daarop worden afgestemd. Sommige medicijnen werken dan juist extra goed, terwijl andere beter kunnen worden vermeden omdat ze de epilepsie kunnen verergeren.
De behandeling is breder dan alleen de epilepsie. Veel kinderen of volwassenen met monogenetische epilepsie hebben ook ondersteuning nodig bij ontwikkeling, motoriek, gedrag of leren. Ook begeleiding voor ouders en familie maakt daarom deel uit van de behandeling, zodat zij weten wat ze kunnen verwachten en hoe ze het beste kunnen ondersteunen.