Syndroom van Dravet

Het syndroom van Dravet is een ernstige vorm van epilepsie die meestal begint in de eerste levensjaren. Kinderen met dit syndroom hebben vaak last van moeilijk te behandelen epileptische aanvallen. Daarnaast kan de ontwikkeling na verloop van tijd stil komen te staan of achteruitgaan.
Het syndroom van Dravet wordt ook wel severe mycolonus epilepsy of infancy (SMEI) of  Developmental epileptic encefalopathy type 6 ook wel afgekort als DEE6. Het is een vorm van epilepsie met een monogenetische oorzaak.

Het syndroom van Dravet is een ernstige vorm van epilepsie die vooral voorkomt bij jonge kinderen. Kinderen met dit syndroom hebben vaak moeilijk te behandelen epileptische aanvallen. Daarnaast stopt of gaat de ontwikkeling van het kind achteruit. De eerste symptomen verschijnen meestal in het eerste levensjaar, vaak rond 5 maanden. Dit syndroom is zeldzaam en komt bij ongeveer 1 op de 15.000 tot 30.000 kinderen voor.

Het syndroom van Dravet wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijk materiaal. De meest voorkomende fout zit in het SCN1A-gen, dat zich op chromosoom 2 bevindt. Er zijn ook andere genetische fouten die het syndroom kunnen veroorzaken, bijvoorbeeld op de genen SCN2A, SCN8A en PCDH19. Deze genetische afwijkingen zorgen ervoor dat de hersencellen niet goed functioneren, wat epileptische aanvallen kan veroorzaken.

Meestal ontstaat de genetische fout bij het kind zelf en wordt deze niet geërfd van de ouders. Dit wordt een "de novo" mutatie genoemd. Andere factoren spelen ook een rol bij het ontwikkelen van het syndroom van Dravet, zoals de aanwezigheid van afwijkende eiwitten in de hersencellen.

Het syndroom van Dravet is meestal niet erfelijk. Dit betekent dat de fout in het erfelijk materiaal vaak pas bij het kind zelf ontstaat en niet van de ouders komt. Er zijn echter wel gevallen waarbij het syndroom van Dravet door een erfelijke mutatie wordt veroorzaakt, maar dit is veel zeldzamer.

Het syndroom van Dravet heeft grote invloed op het leven van kinderen en hun ouders. Het vergt intensieve zorg en begeleiding. Gelukkig zijn er gespecialiseerde zorgcentra die zich richten op de zorg voor kinderen met het syndroom van Dravet, zoals het Academisch Centrum voor Epileptologie van het Maastricht UMC+ en Kempenhaeghe.

Bij het Academisch Centrum voor Epileptologie werken verschillende specialisten samen om de zorg voor kinderen met ontwikkelingsstoornissen te verbeteren. Dit omvat medische zorg, begeleiding door psychologen en fysiotherapeuten, en wetenschappelijk onderzoek. Dit gebeurt in een multidisciplinaire aanpak, zodat het kind op alle gebieden, zoals motoriek, taal en gedrag, de beste zorg krijgt.

We begrijpen dat een bezoek aan de kinderneuroloog of verpleegkundig specialist spannend kan zijn – vooral als u zich zorgen maakt over epileptische aanvallen, de ontwikkeling of het dagelijks functioneren van uw kind. Het is belangrijk voor ons dat u en uw kind zich gehoord en goed geïnformeerd voelen.

Binnen het Expertisecentrum Zeldzame Epilepsie werken we met een team van zorgverleners die ervaring hebben met Dravet en aanverwante epilepsiesyndromen. Samen met u kijken zij naar wat uw kind nodig heeft. Dit kan gaan om:

• Het stellen van een diagnose
• Begeleiding bij de behandeling
• Advies en ondersteuning in het dagelijks leven

Bij elke afspraak staat uw kind centraal, maar ook u als ouder wordt actief betrokken. We vinden het belangrijk dat u weet wat u kunt verwachten en dat u uw vragen kunt stellen.

Dravetpoli

Maak een afspraak

Binnen expertisecentrum Kempenhaeghe werken we met specialisten op het gebied van Dravet. Bekijk hier het overzicht met onze behandelaren.

Specialisten Dravet (kind)

Specialisten Dravet (volwassenen)