Neurofibromatose type 1 (NF1) is een genetische aandoening die ongeveer 1 op de 3000 mensen treft. In Nederland zijn er ongeveer 4000 tot 6000 mensen met NF1. NF1 kan zich op verschillende manieren uiten, zelfs binnen één familie. Veel mensen met NF1 voelen zich niet ziek. Symptomen kunnen variëren van milde huidproblemen tot leer-, emotionele- en gedragsproblemen.NF1 is niet te genezen, maar klachten kunnen wel behandeld worden.
De diagnose NF1 kan worden bevestigd door DNA-onderzoek, waarbij in het bloed wordt gezocht naar een mutatie in het NF1-gen. Dit onderzoek wordt om verschillende redenen gedaan. Ten eerste om vast te stellen dat het inderdaad om de diagnose NF1 gaat. Als er geen mutatie in het bloed wordt gevonden, kan er sprake zijn van een ander syndroom, zoals het Legius-, Noonan- of LEOPARD-syndroom. Ten tweede om het type mutatie te bepalen, aangezien sommige mutaties gepaard gaan met een ernstiger of juist milder verloop dan andere mutaties. Ten derde voor familieonderzoek, zodat familieleden kunnen worden getest op de aanwezigheid van de NF1-mutatie. Daarnaast wordt DNA-onderzoek gebruikt voor prenatale diagnostiek tijdens de zwangerschap via een vlokkentest. En voor pre-implantatie genetische diagnostiek (PGD) bij reageerbuisbevruchting om te onderzoeken of het embryo NF1 heeft.
NF1 is een genetische aandoening veroorzaakt door een verandering in het NF1-gen. Deze aandoening is dominant erfelijk. Dit betekent dat een kind vijftig procent kans heeft om NF1 te erven van een ouder met de aandoening. De helft van de mensen met NF1 erft dit van een ouder, de andere helft krijgt het door een nieuwe mutatie. Bij ouders van een kind met een nieuwe mutatie is de kans op NF1 bij een volgend kind klein. Maar er is een kleine kans op een specifieke genetische situatie (kiemcelmozaïcisme) waarbij de kans weer vijftig procent is. Soms zit de mutatie alleen in een deel van het lichaam van de ouder. Het is belangrijk om ruim voor een zwangerschap advies te vragen aan een klinisch geneticus.
Bij sommige mensen met NF1 is er sprake van een verstoorde botontwikkeling. Dat valt vaak al bij de geboorte op, meestal aan de schedel of ledematen. Soms hebben pasgeborenen een kromming van het onderbeen of de onderarm, wat kan leiden tot een pseudo-gewricht en functieverlies. Dit kan behandeld worden met een brace of operatie. Ook kan er sphenoïd dysplasie zijn, waarbij een deel van het bot aan de achterkant van de oogkas ontbreekt, wat het gezicht scheef maakt en oogproblemen kan veroorzaken.
Ongeveer 1 op de 10 mensen met NF1 heeft scoliose, een zijwaartse kromming van de wervelkolom, die tijdens de puberteit kan verergeren. Verder zijn mensen met NF1 vaak kleiner dan hun familieleden en kunnen ze een grotere hoofdomtrek hebben, wat meestal geen medische betekenis heeft. Ook hebben ze vaak een lagere botdichtheid, die verbetert kan worden met vitamine D, vooral bij kinderen onder de vier jaar en volwassenen in de maanden met een ‘R’.
Mensen met NF1 hebben een verhoogd risico op bepaalde vormen van kanker, vooral kwaadaardige tumoren in diepe (plexiforme) neurofibromen, ook wel MPNST genoemd. Ongeveer 1 op de 10 mensen met NF1 krijgt deze vorm van kanker. Waarschuwingssignalen zijn hevige, toenemende pijn en uitval zoals slecht lopen, minder kracht in een arm of been, of minder gevoel in de huid. Ook komt een bepaalde vorm van leukemie vaker voor bij kinderen met NF1. Regelmatig lichamelijk onderzoek door een arts is belangrijk. Daarnaast lijkt borstkanker eerder voor te komen bij jonge vrouwen met NF1. Daarom wordt vrouwen tussen 35 en 50 jaar aangeraden jaarlijks een mammografie te laten maken via de huisarts.
Mensen met NF1 kunnen naast lichamelijke klachten ook psychosociale problemen hebben. Het is belangrijk om hierover te praten met zorgverleners. Gezinnen met NF1 hebben vaak behoefte aan begeleiding voor gedragsproblemen en de schoolkeuze. Ouders kunnen dubbel belast zijn als zij zelf ook NF1 hebben. Sociale contacten zijn soms moeilijk, wat kan leiden tot isolatie en eenzaamheid. Lotgenotencontact kan hierbij helpen.
Veel mensen met NF1 maken zich zorgen over hun uiterlijk en krijgen ongewenste aandacht, wat kan leiden tot vermijdingsgedrag. Jongeren hebben vaak psychosociale problemen en kunnen baat hebben bij psychologische ondersteuning en contact met leeftijdgenoten met NF1. Ze kunnen moeite hebben met het vinden van werk, zelfstandig wonen en vriendschappen. Eenzaamheid komt vaak voor. Het is belangrijk om hierover te praten met de huisarts of regievoerend NF1-arts. NF1 hoeft geen belemmering te zijn voor het halen van het rijbewijs, maar kan wel leiden tot extra keuringen.
Het zorgnetwerk voor NF1 bestaat uit gespecialiseerde zorg door ervaren artsen en professionals. Mensen met NF1 moeten regelmatig gecontroleerd worden door een regievoerend NF1-arts, die samenwerkt met behandel- en expertisecentra. Controles volgen een vast schema en richten zich op alle aspecten van NF1, inclusief de ontwikkeling en sociaal-emotionele gezondheid. Het is belangrijk om gezond te eten, regelmatig te bewegen en vitamine D te slikken in de wintermaanden. Jaarlijkse bloeddrukcontroles en, voor vrouwen tussen 35 en 50 jaar, een jaarlijkse borstfoto via de huisarts worden aanbevolen. Lidmaatschap van de NF-vereniging (NFVN) kan extra ondersteuning en informatie geven.
Wij werken samen met o.a.: