Promotieonderzoek naar hersengerelateerde problemen bij Duchenne en Becker spierdystrofie

Onderzoeker Pien Weerkamp promoveert op 28 november 2025 aan de Universiteit Maastricht op een onderzoek naar de hersengerelateerde gevolgen van Duchenne en Becker spierdystrofie. Deze erfelijke spierziekten staan vooral bekend om hun impact op de spieren, maar kunnen ook gepaard gaan met problemen in denken, leren, gedrag en emoties. Uit Weerkamps onderzoek blijkt dat deze klachten regelmatig voorkomen, maar nog niet altijd tijdig worden herkend.

Het onderzoek laat zien dat vroegtijdige screening, nauwe samenwerking tussen disciplines en maatwerk in behandeling essentieel zijn om kinderen en volwassenen met deze aandoeningen optimaal te ondersteunen.

In haar proefschrift onderzocht Weerkamp hoe deze problemen beter kunnen worden herkend en welke behandelopties in de praktijk beschikbaar zijn. Zo analyseerde zij internationale verschillen in psychologische diagnostiek, voerde een meta-analyse uit naar intelligentie en ontwikkelde een nieuwe vragenlijst om leerproblemen vroegtijdig te signaleren. Daarnaast paste zij een bestaande vragenlijst aan voor volwassenen, onderzocht het gebruik van psychofarmaca bij psychiatrische klachten en beschreef hoe zorgteams nachtelijke beademing thuis kunnen instellen bij kinderen met angst of autisme.

De resultaten bieden concrete handvatten voor diagnostiek en behandeling en onderstrepen het belang van een integrale aanpak. Hierdoor kunnen kinderen en volwassenen met Duchenne en Becker niet alleen lichamelijk, maar ook psychologisch beter worden begeleid.

Kinderen met Duchenne hebben niet alleen te maken met zwakke spieren, maar kunnen ook moeite hebben met leren of het omgaan met emoties. Omdat deze klachten minder zichtbaar zijn, worden ze soms laat opgemerkt. Het onderzoek toont aan hoe dergelijke problemen eerder kunnen worden gesignaleerd en welke stappen richting behandeling mogelijk zijn. De kernboodschap is dat zowel kinderen als volwassenen naast goede medische zorg ook passende psychologische ondersteuning nodig hebben.

Dit onderzoek werd mede mogelijk gemaakt door het Horizon 2020-programma van de Europese Unie (Horizon-program grant number 847826), via het BIND-project Brain Involvement iN Dystrophinopathies (looptijd: januari 2020 – juni 2024). Daarnaast droegen het Duchenne Parent Project en Spieren voor Spieren bij aan de realisatie van dit promotieonderzoek.

Pien Weerkamp, MSc promoveert 28 november 2025 aan de Universiteit Maastricht met het proefschrift ‘The Overshadowed Brain Related Comorbidities in Dystrophinopathies’. (co) promotoren: prof. dr. R.J. Vermeulen, dr. S. Klinkenberg, dr. J.G.M. Hendriksen.