Het BIND-project (Brain Involvement iN Dystrophinopathies) is een grootschalige Europese studie naar breingerelateerde nevendiagnoses bij de spierziekte van Duchenne en Becker. Dit door de EU gefinancierde Horizon 2020-project - waarin expertisecentrum Kempenhaeghe samenwerkt met het LUMC en andere vooraanstaande Europese instituten in London, New-Castle, Parijs, Madrid, Kopenhagen en Rome - heeft als doel de leer- en gedragsproblemen bij deze aandoeningen beter te begrijpen, beter op te sporen en effectieve evaluatie- en behandelingsmethoden te ontwikkelen.
Tot tien jaar terug werd nauwelijks aandacht besteed aan nevendiagnoses. Ook was hier weinig over bekend. Recent onderzoek laat zien dat de nevendiagnoses vaker dan gedacht voorkomen en een grote rol spelen in het dagelijkse leven van de patiënten en hun nabije omgeving. Het gaat dan om diagnoses als autismespectrum stoornissen, ADHD, angst en depressie maar ook leerstoornissen, zoals leesproblemen.
Nieuwe inzichten
Gedurende de looptijd van het project (2020-2024) zijn gegevens verzameld van meer dan 250 patiënten met Duchenne en 80 met Becker spierdystrofie uit zes landen en werden deze patiënten (of een deel van hen) ook uitgebreid onderzocht. Zo werden alle patiënten uitgebreid neuropsychologisch getest en werd bij een deel van de patiënten een hersenscan (MRI) gemaakt. De focus lag (1) op de relatie tussen genetische mutaties en cognitieve- en gedragsmatige kenmerken en (2) hoe het klinisch beeld eruitzag. De bevindingen tonen aan dat dystrofine, een eiwit dat essentieel is voor spierfunctie, ook een cruciale rol speelt in de hersenfunctie. Het onderzoek biedt nieuwe inzichten die kunnen bijdragen aan goede en tijdige opsporing en toekomstige behandelingen.
Kempenhaeghe heeft een belangrijke rol in dit project gespeeld waar het gaat om neurocognitie en het gedragsmatig functioneren. Psycholoog drs. Pien Weerkamp schreef haar proefschrift over deze studie. Dr. Philippe Collin van de Koraalgroep en consultant binnen Kempenhaeghe was als kinder- en jeugdpsychiater betrokken. Dr. Jos Hendriksen, senior-onderzoeker bij Kempenhaeghe, heeft een essentiële bijdrage geleverd aan dit onderzoek.
Prestigieuze review
Jos Hendriksen heeft samen met andere senior-onderzoekers van deze BIND-onderzoeksgroep een prestigieuze review publicatie in Nature gerealiseerd, waarin de breingerelateerde aspecten aspecten van Duchenne besproken worden evenals de potentiele mogelijkheden van toekomstige genetische therapieën.
De resultaten van het BIND-project leggen een stevige basis voor verdere studies en behandelingen, met als uiteindelijk doel de kwaliteit van leven van patiënten en hun families te verbeteren.
Aan dit door de EU gesubsidieerde project (zogenaamde Horizon 2020-projecten) werd door de volgende universiteiten en neuromusculaire centra in 6 EU-landen deelgenomen:
- University College London (UCL),
- University of Newcastle Upon Tyne (UNEW),
- Kempenhaeghe Centre for Neurological Learning Disabilities (KEM),
- Leiden University Medical Centre (LUMC),
- Universidad Complutense de Madrid (UCM), Department of Neurology
- Rigshospitalet, Copenhagen (RegionH),
- Imagine Institute des maladies genetiques Necker Enfant maladies foundation Paris (NEM),
- Universita Cattolica del Sacro Cuore, Rome (UCSC).
