Neurofibromatose Type 1 Huid en Brein

Neurofibromatose type 1 (NF1) is een genetische aandoening die ongeveer 1 op de 3000 mensen treft. In Nederland zijn er ongeveer 4000 tot 6000 mensen met NF1. NF1 kan zich op verschillende manieren uiten, zelfs binnen één familie. Veel mensen met NF1 voelen zich niet ziek. Symptomen kunnen variëren van milde huidproblemen tot leer-, emotionele- en gedragsproblemen. NF1 is niet te genezen, maar klachten kunnen wel behandeld worden. 

De diagnose NF1 kan worden bevestigd door DNA-onderzoek, waarbij in het bloed wordt gezocht naar een mutatie in het NF1-gen. Dit onderzoek wordt om verschillende redenen gedaan. Ten eerste om vast te stellen dat het inderdaad om NF1 gaat. Als er geen mutatie in het bloed wordt gevonden, kan er sprake zijn van een ander syndroom, zoals het Legius-, Noonan- of LEOPARD-syndroom. Ten tweede om het type mutatie te bepalen; de ene mutatie kan ervoor zorgen dat de aandoening ernstiger of juist milder verloopt dan de andere mutatie. Ten derde voor familieonderzoek, zodat kan worden getest of familieleden ook de NF1-mutatie hebben. Daarnaast wordt DNA-onderzoek gebruikt voor prenatale diagnostiek tijdens de zwangerschap via een vlokkentest. En voor pre-implantatie genetische diagnostiek (PGD) bij reageerbuisbevruchting om te onderzoeken of het embryo NF1 heeft.

NF1 is een genetische aandoening veroorzaakt door een verandering in het NF1-gen. Deze aandoening is dominant erfelijk. Dit betekent dat een kind vijftig procent kans heeft om NF1 te erven van een ouder met de aandoening. De helft van de mensen met NF1 erft dit van een ouder, de andere helft krijgt het door een nieuwe mutatie. Bij ouders van een kind met een nieuwe mutatie is de kans op NF1 bij een volgend kind klein. Maar er is een kleine kans op een specifieke genetische situatie (kiemcelmozaïcisme) waarbij de kans weer vijftig procent is. Soms zit de mutatie alleen in een deel van het lichaam van de ouder. Het is belangrijk om ruim voor een zwangerschap advies te vragen aan een klinisch geneticus.

• Café-au-lait vlekken: lichtbruine pigmentvlekken op de huid.
• Sproetjes: vooral in de oksels en liezen.
• Neurofibromen: goedaardige bobbeltjes in, op of onder de huid.
• Lisch nodulen: ophopingen van pigment in de iris.
• Tumoren op de oogzenuw: deze kunnen zorgen voor zichtproblemen.

• Leer-, emotionele- en gedragsproblemen: veel kinderen met NF1 hebben leerproblemen en kunnen extra hulp op school nodig hebben.
• Ontwikkelingsproblemen: kinderen ontwikkelen zich vaak langzamer dan leeftijdsgenoten, bijvoorbeeld bij het leren lopen, praten en fietsen.
• Verstandelijke beperking: ongeveer vier tot acht procent van de kinderen met NF1 heeft een verstandelijke beperking.
• Hoofdpijn en epilepsie: dit komt vaker voor bij mensen met NF1.
• Slaapproblemen: problemen met in- en doorslapen.

Medisch specialisten, gezondheidszorgpsychologen en jeugd-/schoolartsen kunnen patiënten naar ons verwijzen. Voor meer informatie kunt u contact opnemen met Kempenhaeghe via (040) 227 97 35. Onze dienstverlening staat onder leiding van dr. S. Klinkenberg en drs. A.M. van Abeelen.

Lees voor uitgebreide informatie over ons programma ‘Huid en Brein’ onze brochure of neem contact met ons op.

De Huid en Brein brochure

Wij werken samen met o.a.:

NF1 Expertisenetwerk
Cyberpoli