Maak kennis met:
Joost Nicolai

BIG: 99038239801

Lees voor

dr. J. (Joost) Nicolai

Joost Nicolai is staflid van de afdeling Neurologie van het Maastricht UMC+ en van daaruit verbonden aan het Academisch Centrum voor Epileptologie waarin Kempenhaeghe en Maastricht UMC+ nauw samenwerken. Tevens is hij werkzaam in Kempenhaeghe waarbij hij 3 van de 4 dinsdagen in Heeze poliklinisch kinderen met epilepsie ziet.

Hij is lid van de Richtlijncommissie Epilepsie van de NVN en lid van het bestuur van de Liga tegen Epilepsie.

Aandachtsgebieden

  • Epileptische encefalopathieen
  • Epilepsiesyndromen met genetische oorzaak
  • Metabole epilepsiesyndromen

Publicaties *

  • laatste 2 jaar, maandelijkse update

Biallelic Variants in the COLGALT1 Gene Causes Severe Congenital Porencephaly: A Case Report.

Auteurs: Teunissen MWA, Kamsteeg EJ, Sallevelt SCEH, Pennings M, Bauer NJC, Vermeulen RJ, Nicolai J.
Reeks: Neurol Genet. 2021 Mar 9;7(2):e564. doi: 10.1212/NXG.0000000000000564. PMID: 33709034
Datum: 09-03-2021
Bekijk publicatie

Outcomes and comorbidities of SCN1A-related seizure disorders.

Auteurs: de Lange IM, Gunning B, Sonsma ACM, van Gemert L, van Kempen M, Verbeek NE, Sinoo C, Nicolai J, Knoers NVAM, Koeleman BPC, Brilstra EH.
Reeks: Epilepsy Behav. 2019 Jan;90:252-259. doi: 10.1016/j.yebeh.2018.09.041. Epub 2018 Dec 5.
Datum: 08-01-2019
Bekijk publicatie

Diagnostic exome sequencing in 100 consecutive patients with both epilepsy and intellectual disability

Auteurs: Snoeijen‐Schouwenaars J, van Ool JS, Verhoeven JS, van Mierlo P, Braakman HMH, Smeets EE, Nicolai J, Theunissen MWA, Rouhl RPW, Tan IY, Yntema HG, Brunner HG, Pfundt R, Stegmann AP, Kamsteeg EJ, Schelhaas HJ,Willemsen MH
Reeks: Epilepsia. 2019 Jan;60(1):155-164. doi: 10.1111/epi.14618. Epub 2018 Dec 7.
Datum: 07-01-2019
Bekijk publicatie