Genetica-onderzoek: Oorzaak opsporen voor precies maatwerk
Lees voor

Meer inzicht, sneller meer maatwerk

Het identificeren van nieuwe genen waarin DNA-afwijkingen epilepsie veroorzaken, leidt tot een beter inzicht in de oorzaak en het ontstaan van epileptische aanvallen. Hoe meer daarover duidelijk is, hoe beter de best passende behandeling kan worden bepaald. Ook kan een beter inzicht in de genetische component van epilepsie bijdragen aan ontwikkeling van nieuwe therapieën. 

Zeker wanneer de epilepsie moeilijk behandelbaar is, de ontwikkeling belemmert of snel ernstiger wordt, is een vroegtijdige diagnose belangrijk. De juiste diagnose geeft beter zicht op de prognose en de best passende behandeling kan direct worden ingezet. Dit voorkomt verdere achteruitgang en schade en ook overdiagnostiek.

Gelukkig is voor veel ziektebeelden al bekend welk anti-epilepticum een goede keuze kan zijn. Maar per individuele patiënt is het nog steeds moeilijk om te voorspellen wat het effect zal zijn. De speurtocht naar het juiste medicijn kan lang duren. Zeker voor kinderen die in ontwikkeling zijn kan dit zeer schadelijk zijn. Een bijzonder innovatief project in dit kader is het onderzoek naar de kansen van de inzet van ‘minibreintjes’. Hierbij worden bloedcellen van patiënten met een genetische oorzaak voor de epilepsie gekweekt tot stamcellen die uitgroeien tot hersencellen. Met behulp van EEG-onderzoek op deze hersencellen hopen we in de nabije toekomst sneller het juiste medicijn voor iedere individuele patiënt te vinden. Een bijkomend voordeel is dat deze aanpak de patiënt veel minder belast. Deze hoeft een medicijn dan niet meer zelf te proberen; dat gebeurt dan in het onderzoekslaboratorium.