Maak kennis met:
Afbeelding
Lees voor

dr. H.M.H. (Hilde) Braakman

Kinderneuroloog

Aandachtsgebieden

  • Epilepsie bij kinderen

Publicaties

  • laatste 2 jaar, maandelijkse update

De Novo Mutations Affecting the Catalytic Calpha Subunit of PP2A (PPP2CA) Cause Syndromic Intellectual Disability Resembling Other PP2A-Related Neurodevelopmental Disorders

Auteurs Reynhout S, Jansen S, Haesen D, van Belle S, de Munnik SA, Bongers E, Schieving JH, Marcelis C, Amiel J, Rio M, McLaughlin H, Ladda R, Sell S, Kriek M, Peeters-Scholte C, Terhal PA, van Gassen KL, Verbeek N, Henry S, Scott Schwoerer J, Malik S, Revencu N, Ferreira CR, Macnamara E, Braakman HMH, Brimble E, Ruznikov MRZ, Wagner M, Harrer P, Wieczorek D, Kuechler A, Tziperman B, Barel O, de Vries BBA, Gordon CT, Janssens V, Vissers L
Reeks Am J Hum Genet. 2019 Jan 3;104(1):139-156. doi: 10.1016/j.ajhg.2018.12.002. Epub 2018 Dec 27.
Bekijk publicatie

Diagnostic exome sequencing in 100 consecutive patients with both epilepsy and intellectual disability

Auteurs Snoeijen?Schouwenaars J, van Ool JS, Verhoeven JS, van Mierlo P, Braakman HMH, Smeets EE, Nicolai J, Theunissen MWA, Rouhl RPW, Tan IY, Yntema HG, Brunner HG, Pfundt R, Stegmann AP, Kamsteeg EJ, Schelhaas HJ,Willemsen MH
Reeks Epilepsia. 2018 Dec 7. doi:10.1111/epi.14605 [Epub ahead of print]
Bekijk publicatie

Improved seizure control and regaining cognitive milestones after vagus nerve stimulation revision surgery in Lennox-Gastaut syndrome.

Auteurs Braakman HM, Creemers J, Hilkman DM, Klinkenberg S, Koudijs SM, Debeij-van Hall M, Cornips EM.
Reeks Epilepsy Behav Case Rep. 2018 Sep 11;10:111-113. doi: 10.1016/j.ebcr.2018.08.002. eCollection 2018.
Bekijk publicatie

Can epilepsy be treated by antibiotics?

Auteurs Braakman HMH, van Ingen J
Reeks J Neurol. 2018 Aug;265(8):1934-1936. doi: 10.1007/s00415-018-8943-3. Epub 2018 Jun 21.
Bekijk publicatie

Stroke mimics add to the phenotypic spectrum of GLUT1 deficiency syndrome

Auteurs Braakman HMH - Engelen M - Nicolai J - Willemsen M
Reeks J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2017 Sep 26. pii: jnnp-2017-316861. doi: 10.1136/jnnp-2017-316861. [Epub ahead of print]
Bekijk publicatie

Phenytoin as a last resort treatment in SCN8A encephalopathy

Auteurs Braakman H, Verhoeven J, Erasmus CE, Haaxma CA, Willemsen MH, Schelhaas HJ.
Reeks Epilepsia Open 2017; 2(3):343-344. doi:10.1002/epi4.12059
Bekijk publicatie