Clinical and molecular genetic aspects of monogenic idiopathic epilepsies
Toelichting
Dit onderzoek gaat over het opsporen van nieuwe loci en genen waarin mutaties verantwoordelijk zijn voor het ontstaan van erfelijke epilepsiesyndromen, zoals temporaalkwabepilepsie en koortsstuipen (chromosoom 12q23); occipitotemporaalkwabepilepsie en migraine met visuele aura (chromosoom 9q21-q22) en GEFS+ (chromosoom 2p2). De analyse van mutaties in gekende genen zal zich vooral toespitsen op ernstige idiopathische epilepsieën met een vroegtijdige aanvangsleeftijd.
Status
De studie is in voorbereiding.
Medewerkers
Promovendus: drs. S. Weckhuysen
Promotor: prof. dr. P. de Jonghe
Co-promotor: prof. dr. P.A.J.M. Boon
Dit onderzoek gaat over het opsporen van nieuwe loci en genen waarin mutaties verantwoordelijk zijn voor het ontstaan van erfelijke epilepsiesyndromen, zoals temporaalkwabepilepsie en koortsstuipen (chromosoom 12q23); occipitotemporaalkwabepilepsie en migraine met visuele aura (chromosoom 9q21-q22) en GEFS+ (chromosoom 2p2). De analyse van mutaties in gekende genen zal zich vooral toespitsen op ernstige idiopathische epilepsieën met een vroegtijdige aanvangsleeftijd.
Status
De studie is in voorbereiding.
Medewerkers
Promovendus: drs. S. Weckhuysen
Promotor: prof. dr. P. de Jonghe
Co-promotor: prof. dr. P.A.J.M. Boon
Onderzoekers
