Onderzoeksgroep Primaire hypersomnieën
Coördinator:
dr. S. Overeem
Onderzoeksprojecten binnen deze groep:
The clinical features of cataplexy
Lees meer...
The clinical features of cataplexy
Doelstelling
Het beschrijven van de klinische karakteristieken van kataplexie, in een groot cohort van narcolepsiepatiënten.
Toelichting
Kataplexie is een van de kernsymptomen van narcolepsie. Omdat er geen objectief diagnostisch instrument bestaat om kataplexie te meten, is het verhaal van de patiënt cruciaal. Kataplexie kan zich echter uiten als een breed spectrum, zowel wat betreft duur van de aanval, betrokken spieren als de uitlokkende emoties. In dit onderzoek wordt met behulp van gedetailleerde vragenlijsten het klinisch beeld van kataplexie verder beschreven in een groot cohort van narcolepsiepatiënten.
Medewerkers
dr. S. Overeem, P.T.H.C. van Mierlo, drs. S. van Nues (LUMC), drs. W. van der Zande LUMC), drs. C. Donjacour (LUMC) en dr. G.J. Lammers (LUMC)
Het beschrijven van de klinische karakteristieken van kataplexie, in een groot cohort van narcolepsiepatiënten.
Toelichting
Kataplexie is een van de kernsymptomen van narcolepsie. Omdat er geen objectief diagnostisch instrument bestaat om kataplexie te meten, is het verhaal van de patiënt cruciaal. Kataplexie kan zich echter uiten als een breed spectrum, zowel wat betreft duur van de aanval, betrokken spieren als de uitlokkende emoties. In dit onderzoek wordt met behulp van gedetailleerde vragenlijsten het klinisch beeld van kataplexie verder beschreven in een groot cohort van narcolepsiepatiënten.
Medewerkers
dr. S. Overeem, P.T.H.C. van Mierlo, drs. S. van Nues (LUMC), drs. W. van der Zande LUMC), drs. C. Donjacour (LUMC) en dr. G.J. Lammers (LUMC)
Genome wide association study in narcolepsy
Lees meer...
Genome wide association study in narcolepsy
Doelstelling
Het identificeren van genen die bijdragen aan de gevoeligheid voor het ontwikkelen van narcolepsie.
Toelichting
Het is bekend dat narcolepsie wordt veroorzaakt door degeneratie van hypocretine- producerende hersencellen. De oorzaak van die degeneratie is echter nog volledig onopgehelderd. Het is duidelijk dat hiervoor een interactie nodig is tussen omgevingsfactoren en een bepaalde genetische achtergrond. HLA-subtypen vormen een deel van die achtergrond, maar andere betrokken genen zijn onbekend. In dit onderzoek wordt er op Europees niveau een groot aantal narcolepsiepatiënten verzameld, met als doel een zogenaamde Genome Wide Association studie uit te voeren, om nieuwe genen betrokken bij het ontstaan van narcolepsie op het spoor te komen.
Medewerkers
dr. S. Overeem, P.T.H.C. van Mierlo, dr. J.W.P.H. Soons, dr. G.J. Lammers (LUMC) en prof. dr. M. Tafti (University of Lausanne)
Het identificeren van genen die bijdragen aan de gevoeligheid voor het ontwikkelen van narcolepsie.
Toelichting
Het is bekend dat narcolepsie wordt veroorzaakt door degeneratie van hypocretine- producerende hersencellen. De oorzaak van die degeneratie is echter nog volledig onopgehelderd. Het is duidelijk dat hiervoor een interactie nodig is tussen omgevingsfactoren en een bepaalde genetische achtergrond. HLA-subtypen vormen een deel van die achtergrond, maar andere betrokken genen zijn onbekend. In dit onderzoek wordt er op Europees niveau een groot aantal narcolepsiepatiënten verzameld, met als doel een zogenaamde Genome Wide Association studie uit te voeren, om nieuwe genen betrokken bij het ontstaan van narcolepsie op het spoor te komen.
Medewerkers
dr. S. Overeem, P.T.H.C. van Mierlo, dr. J.W.P.H. Soons, dr. G.J. Lammers (LUMC) en prof. dr. M. Tafti (University of Lausanne)
European Narcolepsy Network
Lees meer...
European Narcolepsy Network
Doelstelling
Het opzetten van een Europese klinische database van primaire hypersomnieën, inclusief narcolepsievarianten.
Toelichting
Hypocretine-deficiënte narcolepsie met kataplexie is een welomschreven, ‘homogeen’ ziektebeeld. Er zijn echter diverse andere primare hypersomnieën die hier sterk op kunnen lijken, waaronder narcolepsie zonder kataplexie en idiopathische hypersomnie. Over het klinisch beeld en het pathofysiologisch mechanisme van deze aandoeningen is beduidend minder bekend. Het European Narcolepsie Network (EU-NN) is een samenwerkingsverband tussen een aantal toonaangevende centra, met als doel om een grote, prospectieve klinische database op te zetten waarin patiënten met genoemde aandoeningen worden opgenomen. In de toekomst is het streven om hieraan een biobank te koppelen, met onder andere liquor- en serum samples.
Medewerkers
dr. S. Overeem, P.T.H.C. van Mierlo, dr. J.W.P.H. Soons, dr. G.J. Lammers (LUMC), prof. dr. C.J. Bassetti (University of Lugano), dr. C. Baumann (University of Zurich) en dr. R. Khatami (University of Zurich)
Het opzetten van een Europese klinische database van primaire hypersomnieën, inclusief narcolepsievarianten.
Toelichting
Hypocretine-deficiënte narcolepsie met kataplexie is een welomschreven, ‘homogeen’ ziektebeeld. Er zijn echter diverse andere primare hypersomnieën die hier sterk op kunnen lijken, waaronder narcolepsie zonder kataplexie en idiopathische hypersomnie. Over het klinisch beeld en het pathofysiologisch mechanisme van deze aandoeningen is beduidend minder bekend. Het European Narcolepsie Network (EU-NN) is een samenwerkingsverband tussen een aantal toonaangevende centra, met als doel om een grote, prospectieve klinische database op te zetten waarin patiënten met genoemde aandoeningen worden opgenomen. In de toekomst is het streven om hieraan een biobank te koppelen, met onder andere liquor- en serum samples.
Medewerkers
dr. S. Overeem, P.T.H.C. van Mierlo, dr. J.W.P.H. Soons, dr. G.J. Lammers (LUMC), prof. dr. C.J. Bassetti (University of Lugano), dr. C. Baumann (University of Zurich) en dr. R. Khatami (University of Zurich)
