Overige onderzoeksprojecten
Coördinator:
- -
Onderzoeksprojecten binnen deze groep:
Autisme spectrum stoornissen, cognitieve ontwikkeling, spraaktaalontwikkeling, motorische stoornissen en zorgzwaarte in een cohort kinderen met Dravet-syndroom
Lees meer...
Autisme spectrum stoornissen, cognitieve ontwikkeling, spraaktaalontwikkeling, motorische stoornissen en zorgzwaarte in een cohort kinderen met Dravet-syndroom
Vraagstelling
Doel van het onderzoek is zicht te krijgen op de factoren die een gunstig dan wel ongunstig klinisch beloop voorspellen bij kinderen met het syndroom van Dravet, geïncludeerd vóór het vierde jaar en vervolgd tot in de volwassenheid.
Toelichting
Het gaat om een systematisch verzamelen van gegevens die in het kader van reguliere patiëntenzorg toch al worden vergaard bij een cohort kinderen met het syndroom van Dravet. Het voorkomen en het verloop van autistische symptomen, problemen in de cognitieve en spraaktaalontwikkeling en motorische stoornissen, zullen in beeld worden gebracht en worden afgezet tegen onder meer het beloop van de epilepsie. Het cohort kinderen met het syndroom van Dravet dat bij Kempenhaeghe onder behandeling is, omvat op dit moment 25 kinderen tussen drie en zeventien jaar oud en groeit door landelijke bekendheid voortdurend. Het tweede doel is de beperkingen en zorgzwaarte in beeld te brengen die de ziekte met zich mee brengt, op basis daarvan te onderbouwen welke voorzieningen nodig zijn, en de coping met beperkingen en zorgzwaarte door ouders en verpleegkundigen in beeld te brengen en te volgen.
Medewerkers
dr. W.B. Gunning, drs. L. van Gemert, E. Hoskam-Broijl, L.A. Steenbeek, H.G. Strijkert-Koppers, P.C.K. Oosterveen, C.M. Troost, G.P.A.J. Beijk, W.A.M. Peters, M. de Groot-Schokker, L.A.M. Leenen, J.J.M.L. van Berlo, drs. M. Beeren, drs. S.C.M. Ebus en drs. R. Royen
Doel van het onderzoek is zicht te krijgen op de factoren die een gunstig dan wel ongunstig klinisch beloop voorspellen bij kinderen met het syndroom van Dravet, geïncludeerd vóór het vierde jaar en vervolgd tot in de volwassenheid.
Toelichting
Het gaat om een systematisch verzamelen van gegevens die in het kader van reguliere patiëntenzorg toch al worden vergaard bij een cohort kinderen met het syndroom van Dravet. Het voorkomen en het verloop van autistische symptomen, problemen in de cognitieve en spraaktaalontwikkeling en motorische stoornissen, zullen in beeld worden gebracht en worden afgezet tegen onder meer het beloop van de epilepsie. Het cohort kinderen met het syndroom van Dravet dat bij Kempenhaeghe onder behandeling is, omvat op dit moment 25 kinderen tussen drie en zeventien jaar oud en groeit door landelijke bekendheid voortdurend. Het tweede doel is de beperkingen en zorgzwaarte in beeld te brengen die de ziekte met zich mee brengt, op basis daarvan te onderbouwen welke voorzieningen nodig zijn, en de coping met beperkingen en zorgzwaarte door ouders en verpleegkundigen in beeld te brengen en te volgen.
Medewerkers
dr. W.B. Gunning, drs. L. van Gemert, E. Hoskam-Broijl, L.A. Steenbeek, H.G. Strijkert-Koppers, P.C.K. Oosterveen, C.M. Troost, G.P.A.J. Beijk, W.A.M. Peters, M. de Groot-Schokker, L.A.M. Leenen, J.J.M.L. van Berlo, drs. M. Beeren, drs. S.C.M. Ebus en drs. R. Royen
Nederlands IGE Genetisch onderzoek (NIGO)
Lees meer...
Nederlands IGE Genetisch onderzoek (NIGO)
Vraagstelling
In dit onderzoek willen we zoeken naar de genen die een rol spelen bij het ontstaan van een specifieke vorm van epilepsie: de idiopatische gegeneraliseerde epilepsie. Bij deze vorm van epilepsie is geen lichamelijke oorzaak bekend.
Toelichting
Tot nu toe is het onderzoek naar de erfelijke factoren voor epilepsie voornamelijk gedaan in families waarin epilepsie vaak voorkomt. In deze families is een klein aantal genen en delen van genen gevonden die gekoppeld zijn aan epilepsie. Helaas verklaren deze genen maar bij een klein deel van alle mensen met epilepsie het ontstaan van de ziekte. Met ons onderzoek proberen we genen te vinden die bij het merendeel van de mensen met IGE een rol spelen bij de gevoeligheid voor epilepsie.
Medewerkers
dr. W.B. Gunning
In dit onderzoek willen we zoeken naar de genen die een rol spelen bij het ontstaan van een specifieke vorm van epilepsie: de idiopatische gegeneraliseerde epilepsie. Bij deze vorm van epilepsie is geen lichamelijke oorzaak bekend.
Toelichting
Tot nu toe is het onderzoek naar de erfelijke factoren voor epilepsie voornamelijk gedaan in families waarin epilepsie vaak voorkomt. In deze families is een klein aantal genen en delen van genen gevonden die gekoppeld zijn aan epilepsie. Helaas verklaren deze genen maar bij een klein deel van alle mensen met epilepsie het ontstaan van de ziekte. Met ons onderzoek proberen we genen te vinden die bij het merendeel van de mensen met IGE een rol spelen bij de gevoeligheid voor epilepsie.
Medewerkers
dr. W.B. Gunning
Clinical and molecular genetic aspects of monogenic idiopathic epilepsies
Lees meer...
Clinical and molecular genetic aspects of monogenic idiopathic epilepsies
Toelichting
Dit onderzoek gaat over het opsporen van nieuwe loci en genen waarin mutaties verantwoordelijk zijn voor het ontstaan van erfelijke epilepsiesyndromen, zoals temporaalkwabepilepsie en koortsstuipen (chromosoom 12q23); occipitotemporaalkwabepilepsie en migraine met visuele aura (chromosoom 9q21-q22) en GEFS+ (chromosoom 2p2). De analyse van mutaties in gekende genen zal zich vooral toespitsen op ernstige idiopathische epilepsieën met een vroegtijdige aanvangsleeftijd.
Status
De studie is in voorbereiding.
Medewerkers
Promovendus: drs. S. Weckhuysen
Promotor: prof. dr. P. de Jonghe
Co-promotor: prof. dr. P.A.J.M. Boon
Dit onderzoek gaat over het opsporen van nieuwe loci en genen waarin mutaties verantwoordelijk zijn voor het ontstaan van erfelijke epilepsiesyndromen, zoals temporaalkwabepilepsie en koortsstuipen (chromosoom 12q23); occipitotemporaalkwabepilepsie en migraine met visuele aura (chromosoom 9q21-q22) en GEFS+ (chromosoom 2p2). De analyse van mutaties in gekende genen zal zich vooral toespitsen op ernstige idiopathische epilepsieën met een vroegtijdige aanvangsleeftijd.
Status
De studie is in voorbereiding.
Medewerkers
Promovendus: drs. S. Weckhuysen
Promotor: prof. dr. P. de Jonghe
Co-promotor: prof. dr. P.A.J.M. Boon
Stress and epilepsy. Is the mind playing tricks on us?
Lees meer...
Stress and epilepsy. Is the mind playing tricks on us?
Vraagstelling
Wat is de relatie tussen emotionele stressfactoren en het optreden van epileptische aanvallen?
Status
Het onderzoek is in voorbereiding.
Medewerkers
Promovendus: drs. R. Bini, GZ-psycholoog
Promotor: prof. dr. A.P. Aldenkamp
Dagelijkse begeleiding: prof. dr. A.P. Aldenkamp
Wat is de relatie tussen emotionele stressfactoren en het optreden van epileptische aanvallen?
Status
Het onderzoek is in voorbereiding.
Medewerkers
Promovendus: drs. R. Bini, GZ-psycholoog
Promotor: prof. dr. A.P. Aldenkamp
Dagelijkse begeleiding: prof. dr. A.P. Aldenkamp
Prognostic factors for psychogenic non-epileptic seizures (PNES)
Lees meer...
Prognostic factors for psychogenic non-epileptic seizures (PNES)
Vraagstelling
Welke determinanten liggen ten grondslag aan psychogene niet-epileptische aanvallen en wat betekent dit voor de klinische diagnostiek en de behandeling?
Status
De studie wordt afgerond in 2010.
Medewerkers
Promovendus: drs. N. Bodde, klinisch psycholoog, psychotherapeut
Promotor: prof. dr. P.A.J.M. Boon
Co-promotor: dr. R.H.C. Lazeron
Welke determinanten liggen ten grondslag aan psychogene niet-epileptische aanvallen en wat betekent dit voor de klinische diagnostiek en de behandeling?
Status
De studie wordt afgerond in 2010.
Medewerkers
Promovendus: drs. N. Bodde, klinisch psycholoog, psychotherapeut
Promotor: prof. dr. P.A.J.M. Boon
Co-promotor: dr. R.H.C. Lazeron
