Doelstelling
Het in kaart brengen van de aard, prevalentie en beïnvloedende factoren van slaapstoornissen bij neuromusculaire ziekten, waaronder myotone dystrofie type I en II en chronisch progressieve externe oftalmoplegie.

Toelichting
Slaapstoornissen vormen een frequent onderdeel van neuromusculaire aandoeningen. De oorzaak is multifactorieel en kan variëren van nachtelijke ademhalingsstoornissen door spierzwakte, tot slaperigheid overdag door betrokkenheid van het centrale zenuwstelsel. Slaperigheid overdag is meermalen beschreven bij myotone dystrofie type I, maar nog nooit bij type II (proximale myotone myopathie). Met gevalideerde vragenlijsten zullen slaapstoornissen worden uitgevraagd bij patiënten met DM type II en vergeleken worden met type I en gezonde controles. Chronisch progressieve externe oftalmoplegie is een mitochondriële aandoening met onder andere uitgebreide cerebrale betrokkenheid. Met vragenlijsten, gestandaardiseerd klinisch onderzoek en polysomnografie worden slaapstoornissen en beïnvloedende factoren onderzocht in een cohort genetisch bevestigde CPEO-patiënten.

Medewerkers
dr. S. Overeem, prof. dr. B.G. van Engelen (UMC St. Radboud), drs. B. Smits (UMC St. Radboud) en drs. A.A. Tieleman (UMC St. Radboud)\